L’association BBS est une association basée dans la Drôme qui regroupe une partie des personnes atteintes par la maladie de Bardet Biedl qui est une maladie génétique rare qui concerne 600 personnes en France.

Elle se caractérise par l’altération (mutation) d’un gène, mais sa particularité est que près de 24 gènes différents peuvent être touchés entrainant potentiellement de multiples symptômes.

Les plus fréquents sont :
– Troubles de la vision entrainant une cécité progressive (forme de rétinite
pigmentaire intervenant dans 95% des cas)
– Forte obésité (gène de la satiété déficient)
– Atteintes rénales entrainant dialyse et/ou greffe
– Difficultés d’apprentissage voir retard intellectuel plus important
– Problèmes cardiaques ……

Tous les symptômes ne s’exprimeront pas sur chaque personne touchée mais à ce jour on ne sait pas encore associer l’allèle déficient au symptôme apparu. L’association cherche à faire connaître cette anomalie afin que sa détection précoce permette la mise en place de protocoles le plus tôt possible et aider les personnes afin d’éviter une errance médicale. L’association est en relation avec une chercheuse basée à Strasbourg qui est la référente en matière de recherche sur les troubles de la vision. Elle cherche à mettre en place une cohorte internationale afin de favoriser la recherche. Elle est soutenue par des parrains : l’humoriste Cartman, des sportifs (judokas et cyclistes) et un membre ambassadeur en la personne du fondateur du groupe Laser Game. Son objet est de connecter, informer, soutenir. Elle cherche à faire connaître cette affection et à recueillir des fonds pour soutenir la recherche.

Association Bardet-Biedl
3 route des Essarts 26240 SAINT-UZE
Tél : 06.66.57.02.88
www.bardet-biedl.com
Présidente Véronique HELOIR